SMA Tedavisi

SMA TEDAVİSİ HAKKINA NELER BİLİYORUZ?

Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.

SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.

Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.

BİRLEŞİK TEDAVİLER

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.

Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.

ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

TEDAVİ SEÇİMİ

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

 

*https://www.sma.org.tr/ sitesinden alınmştır.

Profili Paylaş

Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on print
Share on email
Hayalin, Hayalimiz...
birkucuknefes.com

Amacımız, SMA hastalığı ile savaşan çocukların seslerini duyurmak, onların bağış topladıkları sayfaları görünür kılmak, ve kendi çevrelerimizden yapılan bağışları tüm takipçilerimizle şeffaf olarak paylaşarak bir farkındalık yaratmaktır.

Bültene kayıt ol

Bizden haberler, kampanyalar, etkinliklerimizden haberdar olmak için posta listemize katılın, güncel haberleri Email adresinize gönderelim.

 
İletişim

Bu web sitesi bütün gücünü SMA hastası çocuklarımızdan almaktadır.
Onların her gülüşü tasarımımıza ilham olmuştur.
Bu sitenin tüm hakları SMA hastası çocuklarımıza aittir.

 

Sevgili Ailelerimiz,

Bildiğiniz üzere SMA hastası çocuklarımız için tamamen gönüllülük esasına göre çalıştığımız projemiz 01.01.2021 tarihinde yürürlüğe giren yasa ile beraber bir süredir belirsizliğini koruyordu. 

Güzel haberlerimiz var,

Valilik izni olan ve bunu belgeleyen ailelerimiz bize ulaştığı taktirde  web sitemiz ve sosyal medya hesaplarımızdan destek vereceğiz.

info@birkucuknefes.com ve Instagram ( birkucuknefescom) DM üzerinden geri dönüşlerinizi bekliyor olacağız.

Sevgilerimizle..

BirKucukNefes.Com ekibi